I. Bệnh di truyền phân tử

- Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh là những biến đổi ở gen gây nên.

- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb  gây nên. Đây là đột biến điểm thay thế T thành A, dẫn đến thay đổi codon mã hoá axit amin glutamic thành codon mã hoá valin, làm biến đổi HbA thành HbS làm hồng cầu có dạng lưỡi liềm và gây thiếu máu

- Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen:

- Bệnh Pheninketo niệu:

II. Bênh do các đột biến nhiễm sắc thể

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây lên

- Có đặc điểm chung là: bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén có thể gây sẩy thai sớm; những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội ở các cặp NST nhỏ.

- Bệnh do biến đổi số lượng NST: Đao, Tớc-nơ, …

- Bệnh do đột biến cấu trúc NST: bệnh “Mèo kêu” nguyên nhân do mất 1 phần NST số 5; bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21.

III. Bệnh ung thư

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u.

- Nguyên nhân ung thư ở mức độ phân tử đều liên quan đến biến đổi ADN.

- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng không thể di truyền được vì bệnh phát sinh ở các tế bào sinh dưỡng.