I. Hình thái NST

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc gồm ADN và prôtêin (chủ yếu là histôn) ở các sinh vật nhân chuẩn.

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ có thể quan sát dưới kinh hiển vi và quan sát rõ nhất tại kì giữa của quá trình phân bào.

- Mỗi NST điển hình đều có chứa các trình tự nuclêôtit đặc biệt là tâm động, các trình tự nuclêôtit ở 2 đầu mút và các điểm khởi đầu tái bản:

   + Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển trong phân bào

   + Vùng đầu mút có vai trò bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau.

   + Các trình tự khởi động nhân đôi là những điểm ADN bắt đầu được nhân đôi tại đó.

- Mỗi loài đều có mộ NST đặc trưng về số lượng và hình thái NST.

- Ở phần lớn các loài lưỡng bội, NST tồn tại thành các cặp tương đồng.

- Người ta thường chia NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính.

II. Cấu trúc siêu hiển vi NST

- Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN và prôtêin xoắn theo các mức độ khác nhau.

- Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 7/4 vòng (chứa 146 cặp nuclêotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histôn) tạo nên nuclêôxôm.

- Các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản. Sợi cơ bản tiếp tục xoắn bậc 2 tạo sợi nhiễm sắc 30nm. Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit 700nm (1nm = 10-9m).

- Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào chỉ chứa 1 ADN mạch kép, dạng vòng chưa có cấu trúc NST như sinh vật nhân chuẩn.

III. Đột biến cấu trúc - Đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu của NST.

- Các dạng đột biến này sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST nên có thể làm thay đổi hình dạng và kích thước NST.

- Đột biến NST có thể do các tác nhân vật lý, hoá học hay sinh học gây ra.

- Người ta chia đột biến nhiễm sắc thể thành các dạng; mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

1. Mất đoạn

- Là dạng đột biến làm mất 1 đoạn nào đó của NST.

- Mất đoạn làm giảm số lương gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết với thể đột biến.

- Ứng dụng: người ta chủ động gây ra các đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ các gen gây hại.

2. Lặp đoạn

- Lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó trên NST được lặp lại một hay nhiều lần.

- Lặp đoạn làm tăng số gen trên NST, làm mất cân bằng gen trong hệ gen.

- Trong một số trường hợp, lặp đoạn làm tăng số lượng gen và sản phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế.

- Lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng bằng mất đoạn. Ngoài ra, lặp đoạn NST cũng tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hoá.

3. Đảo đoạn

- Là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại.

- Hệ quả: làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST.

- Sự sắp xếp các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

4. Chuyển đoạn

- Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết.

- Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản.

- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.